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布里斯托大学的研究人员在寻找一种儿童肾脏疾病的潜在治疗方法方面取得了显着的进步。
该研究项目表明，只需一剂针对肾脏细胞的基因疗法就有可能治愈一种称为类固醇抵抗性肾病综合征的疾病。
由布里斯托尔医学院 Moin Saleem 教授领导的布里斯托尔团队发表在《科学转化医学》杂志上的研究结果表明，替换一个编码 Podocin 蛋白质的错误基因可以治愈这种疾病。足细胞蛋白是足细胞功能所必需的蛋白质，足细胞在肾脏过滤系统中发挥着关键作用。
肾病综合征是一种肾脏过滤单位受损的疾病，导致大量本应保留在血液中的蛋白质渗漏到尿液中。这可能会导致肿胀，特别是眼睛和腿部肿胀，并增加感染和血栓的风险以及肾脏受损的风险。它可以发生在任何年龄，但最常见于五岁以下的儿童。
通常可以使用类固醇药物来控制症状，但是，大约 10% 的肾病综合征儿童对类固醇没有反应，许多儿童会继续发展为肾衰竭，并需要在两到五年内进行透析或移植。在这一群体中，有缺陷的基因常常是导致疾病的原因。
萨利姆教授说：“我们希望这种治疗能够起到治愈作用。你终生保留相同的足细胞，所以如果我们能够在疾病开始时改变它们的基因表达，我们应该能够阻止这种疾病的进展。对于大多数肾脏疾病，在肾脏受到不可逆转的损害之前，通常有几年的合理机会，我们希望能够通过基因治疗进行干预，避免透析或移植的需要。”
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